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Caso 2
“Insufficienza multiorgano”
Maurizio Salvadore – Ospedale di Varese
(foto effettuate dal Dott. Salvadore)
Storia clinica
Due fratelli (che non vivono e non lavorano insieme):
G.C., femmina: in anamnesi episodi ricorrenti di bronchite, con un episodio di polmonite a 23 anni. A 31 anni riscontro di insufficienza renale (creatininemia=2.5 mg/dL) con ipoplasia renale bilaterale (rene sinistro di 6.5 cm, rene destro di 9 cm di diametro longitudinale con spessore parenchimale nei limiti). Non proteinuria, non ematuria. Segue un progressivo deterioramento della funzionalità renale, con comparsa, a 38 aa, di I.R.C di grado avanzato. Viene eseguita biopsia renale (Foto 1 - Foto 2). A 40 anni inizia emodialisi. Nei due anni successivi ripetuti episodi steno-occlusivi e trombotici delle fistole arterovenose. A 42 aa viene sottoposta a trapianto di rene da cadavere. Il decorso post operatorio è complicato da un ematoma in sede di trapianto e da comparsa di grave sofferenza epatica. Si procede all'espianto del rene trapiantato 10 giorni dopo l'impianto e segue la comparsa di coagulopatia con trombocitopenia. L'exitus giunge dopo 20 giorni dal trapianto per MOF (multi organ failure). Viene eseguito riscontro diagnostico.
G.A., maschio: a 26 aa: insufficienza renale (creatininemia =4.5mg/dl), riscontrata dopo un episodio pleuritico. Non glicosuria, non proteinuria, tracce di Hb. Reni di dimensioni ridotte (rene destro di 8.2 cm. e rene sinistro di 8.4 cm di diametro massimo, con parenchima iperecogeno e modica riduzione della corticale). Viene eseguita biopsia renale (Foto 3 - Foto 4) . A 29 aa inizia l'emodialisi. Decede a 30 aa per infezione polmonare. Non viene eseguito riscontro diagnostico.
Descrizione microscopica
Nelle biopsie renali di entrambi i fratelli (Foto 1 - Foto 2 - Foto 3 - Foto 4) si evidenziavano un danno tubulo-interstiziale e la presenza di marcate atipie citologiche a carico delle cellule tubulari.
Analoghe alterazioni erano presenti in elementi cellulari di tipo mesenchimale in altri organi ad esempio nel fegato, nel duodeno (Foto 5), nel miocardio (Foto 6), nella parete di vasi di piccolo (Foto 7) e grosso calibro (Foto 8) ed in nervi periferici (Foto 9).
Diagnosi
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